완전히 건강한 사람이라도 일부는 유전적 질병을 가지고 있다

이제는 유전자를 해석하는 일이 가능해졌습니다. 더 싸고 일반적으로 분석이 가능하게 되면서 과학자들은 어떤 질병과 관계가 있는지 연구를 하고 있습니다. 지금까지의 연구에 의하면, 태어나면서 부터 유전자에 특정한 병을 가진 사람은 전체 인구의 0.02%라고 알려져 있었습니다.

그러나 이번에 발표된 미국 국립보건원(National Institutes of Health)의 연구에 따르면, 인구의 10%는 병에 걸릴 가능성이 높아지는 돌연변이를 가지고 있다고 합니다. 또한 최종적으로 전체 인구의 3%에는 유전자 질병이 있다고 합니다.

일부 건강한 사람도 유전적 질병이 있다

최근 학술지 'American Journal of Human Genetics'에는 건강하다고 생각되는 1000명의 자원자들을 대상으로 진행한 연구가 발표되었습니다. 가족의 병력도 조사했으며 염색체 배열도 분석하였습니다. 참가자는 모두 45세에서 65세로 중년 이상의 연령층이었습니다. 그렇기에 만약 유전적 질환이 있었다면 나이가 들면서 이미 발병했었으리라 생각되는 사람들이었습니다.

연구에서 참가자의 10%인 100명에게서 병에 걸릴 위험성이 높은 유전자 변이를 발견하였습니다. 대부분의 경우에 이러한 변이와 관련된 병은 환자의 가족에게 이미 나타나기도 했습니다. 하지만 참가한 사람들은 가족 중에 그러한 경향이 있다는 사실도 몰랐습니다.

참가자 중의 34명은 유전적 질병이 있음에도 아무 것도 모르고 생활하고 있었습니다. 가령 어떤 사람은 난청과 관련된 변이가 있었지만, 자신은 듣기에 전혀 문제가 없다고 말했습니다. 하지만 임상 검사에서는 중간 이상의 청각 장애를 가졌다는 결과를 얻었습니다. 참가자의 3%는 변이가 있었지만 발병하지 않았습니다. 어떤 환자는 지적 능력을 제한하는 변이가 있었지만 IQ테스트 결과는 평균적인 사람보다 높았습니다.