우울증 발생과 연관이 확실한 유전자 최초 발견

우울증과 연관된 유전자 염기서열을 발견하려는 시도가 있습니다. Jonathan Flint는 18개월 전에 약간의 힌트를 발견했었습니다. 사실 그는 성공확률이 낮다고 생각했었습니다. 그는 우울증을 앓고 있던 9000명을 연구해서 거의 아무것도 얻어내지 못했습니다. 17000명을 대상으로 진행한 후속 분석도 실망스러웠습니다. 그때까지 모두 5303명의 우울증 환자를 대상으로 연구를 수행하고 있었습니다.

그런데 이번주 학술지 '네이처'에 발표한 논문에서 플린트 연구팀은 처음으로 두 개의 유전적 마커가 주요한 우울증과 연관된다고 주장했습니다. 이것은 전세계적으로 우울증과 연관된 질환을 일으키는 원인의 하나입니다. 이번 발견을 통해서 새로운 약물을 개발할 수 있는 가능성을 열었으며 앞으로 진단도구로 사용될 수도 있습니다.

우울증 발생과 연관된 유전자

많은 사람들이 우울증을 앓고 있습니다. 그런데 질환의 증상과 심한 정도는 사람마다 다양하게 나타나며 남성과 여성 사이에서 차이가 있습니다. 따라서 유전자 분석은 매우 복잡하고 어려웠습니다. 우울증과 연관된 유전자 염기서열을 발견하려는 이전의 연구의 성과는 적었습니다. 힘들게 얻은 아주 적은 성과들은 추가적 세부조사를 통해서 없어져 버렸습니다.

그래서 플린트는 수천명의 샘플이 필요하면서도 질병의 다양성을 줄이는 방안을 마련해야 했습니다. 연구팀은 중국에서 연구를 수행하기로 결정했습니다. 왜냐하면 많은 인구를 가졌으며 우울증이 낮게 진단되는 경향이 있기 때문입니다. 변이를 더 줄이기 위해 연구팀은 연구대상을 한족 중국인 여성으로 한정시켰습니다.

2014년 초까지 연구팀은 우울증을 앓고 있는 5303명의 중국인 여성의 DNA 염기서열 분석을 마쳤습니다. 비교집단으로 다른 5337명에 대한 분석도 마쳤습니다. 우울증을 겪는 여성의 85%가 즐거움을 느끼는 능력을 빼앗는 멜랑콜리아 (melancholia)라고 불리는 심한 형태의 우울증을 앓고 있었습니다.

이번 분석을 통해서 우울증과 연관된 것으로 보이는 두 가지 유전적 염기서열을 발견했습니다. 한 가지는 기능이 완전히 이해되지 않은 효소를 부호화하는 DNA의 긴 고리입니다. 다른 것은 그 옆에 존재하는 SIRT1이라는 유전자로 에너지를 생산하는 세포 구조물인 미토콘드리아에 중요한 역할을 합니다.

이러한 미토콘드리아와의 연결성은 플린트의 이전 연구를 포함한 다른 연구결과와 일치합니다. 그의 연구팀은 미토콘드리아의 비정상성과 우울증 사이에는 연관성이 있다고 주장한 바 있습니다.